Reconstruyen el genoma de un feto humano a partir del ADN de sus futuros padres

Un equipo estadounidense ha reconstruido el genoma de un feto a través del material genético de ambos progenitores. Según los investigadores, en el futuro el hallazgo podría convertirse en la primera técnica prenatal no invasiva para detectar trastornos genéticos como el síndrome de Down.

 Científicos estadounidenses han reconstruido el genoma completo de un feto humano a partir de las muestras de ADN de los futuros padres. La técnica prenatal, publicada esta semana en Science Translational Medicine, se postula como una prueba de detección de enfermedades congénitas no invasiva a las 18 semanas y media.

 Aproximadamente el 13% del ADN circulante en la sangre materna es de origen fetal. Aunque su concentración varía de una mujer a otra, los expertos liderados por Jacob O. Kitzman, investigador de la Universidad de Washington (EE UU), demostraron su potencial en el diagnóstico prenatal al combinarlo con los millones de variantes genéticas de la embarazada (haplotipo) y la secuenciación del genoma del futuro padre.

                                               Fdo: Najib

Los bebés de madres fumadoras pesan 200 gramos menos al nacer

Una nueva investigación liderada por la Universidad de Zaragoza evalúa las diferencias en la composición corporal entre los recién nacidos de madres fumadoras y los de madres no fumadoras durante el embarazo, así como la distribución proporcional de la masa corporal.

los expertos analizaron a los recién nacidos a término –con edad gestacional de al menos 37 semanas– de 1.216 madres caucásicas (el 22,1% de las cuales fumaba una media de casi ocho cigarrillos por día), en el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza.

 los resultados subrayan que las madres que fuman durante el embarazo tienen bebés de 180 a 230 gramos más delgados que las madres que no fuman, lo que supone una media de 216 gramos.

 Además, los pliegues subcutáneos –que muestran la cantidad de grasa–, son inferiores en hijos de madres fumadoras, aunque en menor proporción que en el tamaño corporal


                                            Fdo : Najib

Los parches y el anillo vaginal, más riesgos que la píldora

Aunque el riesgo de tromboembolismo relacionado con los anticonceptivos hormonales es bien conocido, hasta ahora la mayoría de los estudios sobre este tema se habían desarrollado con la píldora.

Sin embargo, el riesgo de otros métodos (como los parches o el anillo vaginal) era más desconocido. Un gran análisis danés, publicado en el'British Medical Journal' señala que estos preparados no orales tienen más probabilidades de provocar trombos que la píldora.

El riesgo tromboembólico de los anticonceptivos hormonales se conoce desde la década de los sesenta; y, aunque ha ido disminuyendo a medida que se ha modificado su composición (reduciendo su componente estrogénico), aún se recomienda cautela en el caso de ususarias con otros factores de riesgo, como el tabaco, la obesidad, varices o antecedentes familiares de trombosis venosa profunda.

En el caso de los preparados no orales, como el anillo vaginal, el parche transdérmico o el implante cutáneo, funcionan liberando pequeñas dosis de hormonas de manera continua al organismo.

Más de 1,6 millón de mujeres

Para comparar los riesgos de los diferentes métodos anticonceptivos, Ojvind Lidegaard, de la Universidad de Copenhague (Dinamarca), analizó un amplio registro poblacional, compuesto por más de 1,6 millones de mujeres de 15 a 49 años, que fueron seguidas entre los años 2001 y 2010. Ninguna de ellas había sufrido nunca un episodio trombótico antes de comenzar su participación en el trabajo.

En total, entre todas las participantes, analizaron 9,4 millones de años de exposición, en los que se produjeron 3.434 diagnósticos. Y si una mujer que no había tomado nunca anticonceptivos tenía un riesgo de dos por cada 10.000 (años de exposición), las probabilidades se multiplicaban por tres entre quienes tomaban un preparado oral a base de levonorgestrel.

En el caso del anillo vaginal, las probabilidades de tromboembolismo eran 6,5 veces superiores a las mujeres de la misma edad que no tomaban hormonas; mientras que para las usuarias del parche anticonceptivo el peligro se multiplicaba por ocho.

A su juicio, estos resultados coinciden con investigaciones previas en las que se ha observado que la cantidad de hormonas en sangre es un 60% superior entre las usuarias de los parches que entre quienes toman la píldora. El trabajo también observó un ligero aumento del riesgo con el implante subcutáneo, aunque no así con el dispositivo intrauterino a base de progesterona.

OLGA ROSA

Logran controlar el virus del sida con una nueva vacuna.

Tras diez años de investigación, científicos del Instituto de Vacunas y Terapia Génica de la Universidad de Oregón (EE UU) han creado una vacuna experimental que ha ayudado a monos macacos Rhesus con una forma del virus del sida –el Virus de la Inmodeficiencia Simia o VIS- a controlar la infección durante más de un año. Según los investigadores, la nueva vacuna estimula al sistema inmunológico para que ataque rápidamente al virus cuando entra por primera vez en el cuerpo, momento en que resulta más vulnerable.

Hasta ahora, la amplia mayoría de monos vacunados han mantenido el virus controlado durante más de un año, perdiendo gradualmente todas las señales que tenían de haber sido infectados. Por el contrario, los macacos en el grupo no vacunado han desarrollado desde entonces la forma del sida que afecta a los monos. "Creemos que (la vacuna) tiene la posibilidad de mantener al virus bajo completo control o eliminar el virus", explica Louis Picker, coautor del estudio que publica la revista Nature, que cree que será posible tener una vacuna lista para probarla en personas dentro de tres años.

Para introducir la vacuna en el cuerpo de los primates, Picker y sus colegas usaron un virus relativamente inofensivo llamado citomegalovirus (CMV) como sistema de transporte. Lo eligieron porque los científicos creen que la mayoría de las personas ya están infectadas por este virus, que permanece en el cuerpo de por vida pero causa pocos o ningún síntoma en la mayoría de los infectados.

                                                                                                                      Alberto García.

Aspirina sigue ampliando sus propiedades contra el cáncer


El nuevo estudio, que acaba de ver la luz en una de las revistas más prestigiosas ('Cancer'), tiene a su favor el amplio número de personas evaluadas. En contra, sin embargo, que no ha evaluado la influencia de otros factores clave, como la exposición al sol de estas personas, o incluso qué mecanismos biológicos están detrás de esta protección. Sigrún Alba Jóhannesdóttir y su equipo, del Hospital Universitario de Aarhus (Dinamarca), emplearon una amplísima base de datos poblacional para evaluar el efecto de varios antiinflamatorios no esteroideos (aspirina, ibuprofeno...) en la incidencia de distintos tipos de tumores de piel. Y sus conclusiones muestran que las personas que más (y durante más tiempo) tomaron estos analgésicos, más protegidas estaban frente a un diagnóstico de carcinoma basal (el cáncer de piel más habitual, y también el más benigno), carcinoma escamoso o el agresivo melanoma (el cáncer de piel más mortífero). Concretamente, quienes más antiinflamatorios tomaron, mostraban una reducción del 15% en la incidencia de carcinomas escamosos y un 13% en el caso del melanoma. Curiosamente, para el carcinoma basal, no se apreció una reducción del riesgo en términos generales; sin embargo, sí se observó que estos fármacos reducían la aparición de estos tumores en zonas de la piel no expuestas al sol.

COMENTARIO:

Me parece muy interesante, ya que personas que tienen este tipo de afecciones puede llevar mas llevadero este tipo de enferemedad, aunque evidentemente no desaparezca, porque ningun tipo de cáncer desaparece. En el artículo dicen que este hecho todavía no está totalmente demostrado, ya que tienen k hacer otros tipos de investigaciones, y tampoco de sabe todo el daño que puede realizar este tratamiento al organismo.




                                                                                                Fdo: Cristina Martínez.

Ataque de precision contra el cancer

En los países ricos, más de la mitad de los cánceres se curan. Pero en el mundo las cifras no son tan buenas: se diagnostican 13 millones de casos al año, y mueren ocho millones, según datos de la Organización Mundial de la Salud. La revolución de los tratamientos biológicos (llamados personalizados porque actúan según los genes de cada uno) ha dado un nuevo paso en la lucha contra esta enfermedad. Se trata de aunar un potente quimioterápico, el TDM1, con un anticuerpo monoclonal, el trastuzumab. Es solo un ejemplo para unos tumores muy específicos (los de mama HER2+), pero son la señal de hacia dónde va el futuro. El objetivo es utilizar la afinidad que el medicamento tiene por las células tumorales HER2 positivas (es el tipo del 20% de los cánceres de mama), y utilizarla como un caballo de Troya para hacerle llegar un potente agente quimioterápico, el denominado TDM1. Este producto es tan tóxico que no se puede suministrar libremente, pero así va guiado hasta donde tiene que actuar. En los casos más duros, los de tumor metastásico (cuando se ha extendido), se consigue una supervivencia a dos años en el 65,4% de las pacientes, frente al 47,5% con tratamiento de quimioterapia combinada. A los 36 meses, la diferencia se mantenía. Javier Cortés, jefe del Grupo de Mama del hospital Vall d'Hebrón de Barcelona afirma que se está viviendo en este tipo de tumor “una auténtica revolución”. Junto al novedoso sistema de usar un fármaco para liberar otro dentro del tumor, sin dañar al resto, Cortés destaca otro trabajo, el Cleopatra, que consiste en combinar otro fármaco con el tratamiento en los casos de tumor metastásico. “La FDA [agencia estadounidense del medicamento] está a punto de aprobarlo”, afirma, porque prolonga en seis meses de media, de 12 a 18, el tiempo que las mujeres pueden hacer una vida normal. Es una muestra de que en cáncer, nada se desaprovecha. El medicamento añadido, de hecho, había fracasado como tratamiento si se da solo, y ahora dispone de una nueva oportunidad. Este actúa sobre otro receptor de la célula tumoral, el denominado HER3. El objetivo es superar la aparición de resistencia desarrollando nuevas terapias que puedan retrasar esa pérdida de sensibilidad al fármaco. En definitiva, se trata de prolongar aún más la supervivencia. Un metodo el amplio espectro innovador es el realizado por el laboratorio BMS, que está trabajando en un nuevo fármaco, llamado PD-1 (PD de programmed death, muerte programada). Se trata de intentar que las células del sistema inmunitario que reconocen un tumor, las llamadas células T, no pierdan la capacidad de atacarlas. Porque han descubierto que en las células cancerígenas hay unos ligandos, los PD-L, que servirían para identificarlas. Pero estas crean una especie de escudo, y la acción de las células T se inactiva. En definitiva la dificultad es que cada vez hay que añadir más tratamientos, y eso encarece el proceso. Para reducir el despilfarro, se buscan marcadores (moléculas que se puedan detectar mediante un análisis de sangre) para saber qué medicamento va a funcionar. También se potencian los análisis genéticos. Los grandes centros ya trabajan todos en tener unidades de análisis de este tipo. Genes como los BRCA1 y 2, marcadores como los HER2 y 3, el MLH1, SMH2... el cáncer se especializa. Y ello es bueno para los pacientes. Este noticia viene a raiz da la celebración del congreso de la Asociación Amerícana de Oncología Médica que se celebra en Chicago, en el cual se han mostrado todas estas imnovaciones, que para mi gusto son el futro ya que se basan el la genetica para crear un tratamiento mas eficaz para cada persona. Aquí os dejo el enlace del artículo: http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/06/03/actualidad/1338754792_667673.html Firmado: Roberto

un 2,2% de los españoles son super dotados

Un 2,2% de los jóvenes españoles son superdotados y padecen el riesgo de sufrir trastornos psicofisiológicos Europa Press - Un 2,2 por ciento de los jóvenes españoles son superdotados y, como consecuencia de ser tratados por la sociedad como personas "prepotentes", padecen el riesgo de sufrir trastornos psicofisiológicos, según ha comentado a Europa Press el fundador de la Asociación Talents de Sant Feliu de Guixols (Girona), Sergio Montilla, que acaba de publicar los resultados de un estudio realizado a 60 jóvenes superdotados de entre 10 y 18 años. Este colectivo, compuesto entre el 40 y el 60 por ciento por mujeres, se enfrenta en su día a día a "multitud" de problemas como, por ejemplo, depresiones, ansiedades y retrasos académicos que, a su vez, derivan en cambios en la personalidad, en sus conductas sociales y en la aparición de determinadas adiciones como la drogadicción. En concreto, existe la posibilidad de que estas personas superdotadas pierdan el control sobre determinadas situaciones adversas que, por lo general, desencadenan en una patología mental o en la aparición de conductas de tipo impulsivo, agresivas y de riesgo. Además, en determinados casos pueden llegar a suicidarse. "El día a día de los jóvenes superdotados consiste en sufrimiento interno basta fuerte porque se ven relegados por la sociedad a una posición secundaria. , ellos mismos notan que comienzan a problemas de origen psicosomático que suelen acabar en enfermedades de tipo psicofisiolóficas", ha comentado Montilla. Asimismo, en la edad adulta los problemas en las relaciones sociales y socio-laborales suelen verse acentuados

Un gen determina el tamaño del cerebro.

Un equipo internacional de investigadores ha localizado un gen que determina tanto el tamaño del cerebro como la inteligencia. El estudio, publicado enNature Genetics, ha recopilado imágenes cerebrales de más de 20.000 personas de todo el mundo.

"Teníamos dos objetivos", indica Paul Thompson, de la Universidad de California. "Por un lado buscábamos genes que aumentan el riesgo de padecer enfermedades mentales. Y en segundo lugar queríamos encontrar factores que provocan atrofia y reducen el tamaño del cerebro, que a su vez es un indicador de afecciones como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, la depresión, el enfermedad de Alzheimer o la demencia."

Los análisis revelaron que los cerebros de menor tamaño se correspondían con cambios sutiles en el código genético. Además, los resultados eran los mismos para individuos de Europa, Australia y Norteamérica, por lo que se podrían usar las mismas dianas moleculares para desarrollar fármacos igual de efectivos en las tres regiones.

El gen de la inteligencia

Además, los investigadores también han descubierto el gen que explica las diferencias en inteligencia.Una sencilla mutación en el gen HMGA2 afecta tanto al tamaño del cerebro, como a la inteligencia. Las personas que poseen una molécula de citosina en lugar de tirosina en una región específica de dicho gen poseen cerebros mayores y obtienen mejores resultados en las pruebas de coeficiente intelectual.

Puesto que algunas enfermedades como el alzheimer, el autismo o la esquizofrenia afectan a los circuitos cerebrales, los próximos esfuerzos de los investigadores se centrarán en la búsqueda de genes que influyan en los mismos y así poder desarrollar terapias más efectivas para combatir estas afecciones. 

                                                                                                                                           Alberto García.

ENFERMEDAD DEL TORTAZO

La enfermedad del tortazo,o eritema infeccioso, es una enfermedad provocada por un virus, un parvovirus B19 y su síntoma más carácterístico es una erupción cutánea que en un primer momento se localiza en la cara y después se va extendiendo por el resto del cuerpo, dando el aspecto de como si le hubieran dado un tortazo, al enfermo.

Esta afección se suele dar en niños y adolescentes con menos frecuencia, aunque la mayoría de la población la ha pasado, pero sin presentar sintomatología.

La sintomatología al principio es de un resfriado, fiebre leve, dolor de cabeza y nariz tapada; pero después estas manifestaciones desaparecen y unos días más tarde aparece la erupción en la cara y posteriormente por el cuerpo. Dicha erupción aparece como unas manchas rojas intensas y después se va aclarando el centro y los bordes permanecen rojos, dando el aspecto de una red, desaparece al cabo de unas semanas. Aparte, también podemos ver inflamación de ganglios y articulaciones, enrojecimiento de ojos y dolor de garganta.

AIDA RIERA

¿Qué es el Síndrome de Guillain-Barré?

El Síndrome de Guillain-Barré es un trastorno en el que el sistema inmunológico del cuerpo ataca a parte del sistema nervioso periférico. Los primeros síntomas de esta enfermedad incluyen distintos grados de debilidad o sensaciones de cosquilleo en las piernas. En muchos casos, la debilidad y las sensaciones anormales se propagan a los brazos y al torso. Estos síntomas pueden aumentar en intensidad hasta que los músculos no pueden utilizarse en absoluto y el paciente queda casi totalmente paralizado. En estos casos, el trastorno pone en peligro la vida - potencialmente interfiriendo con la respiración y, a veces, con la presión sanguínea y el ritmo cardíaco - y se le considera una emergencia médica. El paciente es colocado a menudo en un respirador para ayudarle a respirar y se le observa de cerca para detectar la aparición de problemas, tales como ritmo cardíaco anormal, infecciones, coágulos sanguíneos y alta o baja presión sanguínea. La mayoría de los pacientes se recuperan, incluyendo a los casos más severos del Síndrome de Guillain-Barré, aunque algunos continúan teniendo un cierto grado de debilidad.

El Síndrome de Guillain-Barré puede afectar a cualquier persona. Puede atacar a la persona en cualquier edad y ambos sexos son igualmente propensos al trastorno. El síndrome es raro y aflige sólo a una persona de cada 100,000. Generalmente, el Síndrome de Guillain-Barré ocurre unos cuantos días o una semana después de que el paciente ha tenido síntomas de una infección viral respiratoria o gastrointestinal. Ocasionalmente, una cirugía o una vacuna pueden desencadenar el síndrome. El trastorno puede aparecer en el curso de varias horas o varios días o puede requerir hasta 3 ó 4 semanas. La mayoría de las personas llegan a la etapa de mayor debilidad dentro de las 2 primeras semanas de la aparición de los síntomas y, para la tercera semana de la enfermedad, un 90 por ciento de los pacientes están en su punto de mayor debilidad.

¿Qué ocasiona el Síndrome de Guillain-Barré?

Nadie conoce aún por qué el Síndrome de Guillain-Barré ataca a algunas personas y a otras no. Ni nadie sabe qué exactamente desencadena la enfermedad.

Lo que los científicos sí saben es que el sistema inmunológico del cuerpo comienza a atacar al propio cuerpo, lo que se conoce como una enfermedad autoinmunológica. Comúnmente, las células del sistema inmunológico atacan sólo a material extraño y a organismos invasores. En el Síndrome de Guillain-Barré, no obstante, el sistema inmunológico comienza a destruir la cobertura de mielina que rodea a los axones de muchos nervios periféricos, o incluso a los propios axones (los axones son extensiones delgadas y largas de las células nerviosas que transmiten las señales nerviosas). El recubrimiento de mielina que rodea al axón acelera la transmisión de las señales nerviosas y permite la transmisión de señales a través de largas distancias.

En enfermedades en las que los recubrimientos de mielina de los nervios periféricos son lesionados o quedan afectados, los nervios no pueden transmitir señales con eficiencia. A ello se debe el que los músculos comiencen a perder su capacidad de responder a los mandatos del cerebro, mandatos que han de transportarse a través de la red nerviosa. El cerebro también recibe menos señales sensoriales del resto del cuerpo, resultando en una incapacidad de sentir las texturas, el calor, el dolor y otras sensaciones. Como alternativa, el cerebro puede recibir señales inapropiadas que resultan en cosquilleo de la piel o en sensaciones dolorosas. Debido a que las señales que van hacia y vienen desde los brazos y las piernas han de recorrer largas distancias, son las más vulnerables a interrupción. Por tanto, las debilidades musculares y las sensaciones de cosquilleo aparecen inicialmente en las manos y en los pies y progresan hacia arriba.

Cuando el Síndrome de Guillain-Barré va precedido de una infección viral, es posible que el virus haya cambiado la naturaleza de las células en el sistema nervioso por lo que el sistema inmunológico las trata como células extrañas. También es posible que el virus haga que el propio sistema inmunológico sea menos discriminador acerca de qué células reconoce como propias, permitiendo a algunas de las células inmunológicas, tales como ciertas clases de linfocitos, atacar la mielina. Los científicos están investigando éstas y otras posibilidades para determinar por qué el sistema inmunológico funciona mal o es perturbado en el Síndrome de Guillain-Barré y otras enfermedades inmunológicas. La causa y la trayectoria del Síndrome de Guillain-Barré es un área activa de investigación neurológica e incorpora los esfuerzos de colaboración de los científicos neurológicos, inmunológicos y virólogos.

                                                                                                             Fdo: Raquel Murillo