Un equipo del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona, ha identificado estos 6 génes cuya función es regular el movimiento y posición de las mitocondrias en las neuronas, es decir, son muy importantes para la actividad del sistema nervioso y su viabilidad.
Se ha comprobado que estos génes solo se encuentran en mamíferos más evolucionados, los llamados euterios, con fecundación y desarrollo internos.
http://www.informador.com.mx/tecnologia/2012/375055/6/identifican-familia-de-seis-genes-claves-en-funcionamiento-de-cerebro.htm
Víctor Magán
jueves, 31 de mayo de 2012
SINDROME DE RILEY DAY
jueves 31/05/2012
El síndrome de Riley-Day es un trastorno que se hereda y que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno.
El síndrome de Riley-Day tiene diversos nombres:
Disautonomía familiar.
Neuropatía sensorial.
Autónoma hereditaria tipo III.
Para padecer el síndrome se ha de heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres, ya que es un trastorno causado por un gen autonómico recesivo. El síndrome de Riley-Day se da sobre todo en la población judía europea, la incidencia es de 1 caso cada 3.700 personas. Este síndrome se causa por una mutación del gen IKBKAP del cromosoma 9.
La insensibilidad al dolor conduce a lesiones que no pueden percibir o lesiones que podrían no haber ocurrido si la persona hubiera sentido la molestia de esa lesión. Las personas que padecen este síndrome no pueden darse cuenta de que han sufrido quemaduras, heridas o roturas de miembros, por lo que generalmente mueren muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas.
Síntomas:
Diarrea y estreñimiento.
Escoliosis severa.
disminución en el sentido del gusto.
Ronchas .
en la piel.
Dificultades para alimentarse.
Deficiencia en el crecimiento.
Apnea.
Sudoración mientras se come.
Vómito.
Ausencia de la respuesta al estímulo doloroso.
Falta de coordinación.
Convulsiones.
Fiebre.
Hipotonía.
Las personas con este síndrome debe seguir un tratamiento que puede incluir:
Protección contra lesiones.
Tratamiento de la neumonía por aspiración.
Terapia anticonvulsante si se presentan convulsiones.
Gotas para los ojos para prevenir su resecamiento.
Antieméticos para controlar el vómito.
Con los avances a que se han llegado actualmente en el diagnóstico y el tratamiento de este síndrome, la supervivencia de los involucrados continúa mejorando. Hoy en día un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de que pueda llegar a los 30 años.
Fdo: María Varela.
La enfermedad de S.Hawking
Hawking padece una enfermedad motoneuronal relacionada con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que ha ido agravando su estado con el paso de los años, hasta dejarlo casi completamente paralizado.
La esclerosis lateral amiotrófica (abreviadamente, ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando las llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos
A pesar de ser la patología más grave de las motoneuronas, la ELA es simplemente una de las muchas enfermedades que existen en las que se ven afectadas estas células nerviosas. Entre otras, se incluyen en este tipo de enfermedades, la atrofia muscular espinal y sus variantes juvenil e infantil, en la que sólo se afectan las motoneuronas espinales, la esclerosis lateral primaria (ELP) en la que se afectan exclusivamente las motoneuronas centrales (cerebrales)
Pero en esta enfermedad la sensibilidad y la inteligencia, se mantienen inalteradas, la enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 años. Cada año se producen unos 2 casos cada 100 000 habitantes.
imagen de un dibujo de la ELP
imagen de una motoneurona
La esclerosis lateral amiotrófica (abreviadamente, ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando las llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos
Pero en esta enfermedad la sensibilidad y la inteligencia, se mantienen inalteradas, la enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 años. Cada año se producen unos 2 casos cada 100 000 habitantes.
imagen de un dibujo de la ELPimagen de una motoneurona
miércoles, 30 de mayo de 2012
Células madre del cáncer
Un nuevo estudio plantea la existencia de células cancerosas distintas a las conocidas hasta ahora.
Hoy en día se conocen a las células cancerígenas como células que crecen y se dividen muy rápidamente, pero un grupo de científicos israelitas sugiere la existencia de otro tipo de células (también cancerosas) que proliferan a ritmo normal.
Estas células de proliferación lenta darían lugar a células cancerosas, lo que explicaría la recaída en un tumor anteriormente tratado con quimioterapia, ya que este tipo de tratamiento actúa eliminando mayoritariamente células de crecimiento descontrolado.
Este nuevo hallazgo podría ser un buen comienzo para un futuro tratamiento del cáncer.
http://www.abc.es/salud/noticias/por-falla-quimioterapia-12207.html
Hoy en día se conocen a las células cancerígenas como células que crecen y se dividen muy rápidamente, pero un grupo de científicos israelitas sugiere la existencia de otro tipo de células (también cancerosas) que proliferan a ritmo normal.
Estas células de proliferación lenta darían lugar a células cancerosas, lo que explicaría la recaída en un tumor anteriormente tratado con quimioterapia, ya que este tipo de tratamiento actúa eliminando mayoritariamente células de crecimiento descontrolado.
Este nuevo hallazgo podría ser un buen comienzo para un futuro tratamiento del cáncer.
http://www.abc.es/salud/noticias/por-falla-quimioterapia-12207.html
Gema González
ENFERMEDAD DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Encefalitis
Las encefalitis son un conjunto de enfermedades producidas por una inflamación del encéfalo. Se producen generalmente por la infección de gran variedad de gérmenes como bacterias, ricketsias, espiroquetas, leptospiras, parásitos, hongos y virus. Sin embargo, con la excepción de los virus, la encefatitis suele ser un síntoma más, casi nunca el más llamativo, dentro del cuadro clínico de la enfermedad. Normalmente cuando se refiere a una encefalitis, se hace como sinónimo de encefalitis vírica.
Los más importantes son los que producen encefalitis sin trastornos sistémicos. Casi siempre la encefalitis está asociada a una meningitis, de manera que los dos síndromes, encefalitis y meningitis, forman un espectro continuo (meningoencefalitis) provocado por los mismos virus, aunque algunos virus pueden tener preferencia por alguna de estas localizaciones.
Síntomas de la encefalitis
Síndrome febril agudo.
Afectación meníngea, con meningismo o rigidez de nuca y cefalea.
Alteraciones de la conciencia, con letargia, que puede progresar al coma.
Hemiparesia o signos focales motores con asimetría de reflejos y signo de Babinski positivo.
Convulsiones localizadas o generalizadas.
Alteraciones del lenguaje y afasia.
Movimientos anormales y temblor parkinsoniano muy raramente.
Signos cerebelosos y alteraciones sensoriales, auditivas o visuales.
Diabetes insípida o secreción inadecuada de ADH en los casos de afectación de hipotálamo o hipófisis.
Todos estos síntomas son debidos a lesiones focales o difusas de la sustancia gris o sustancia blanca del sistema nervioso central.
Una de las pruebas que hay que realizar es una punción lumbar en la que se analiza el líquido cefalorraquídeo que informa de meningitis aséptica.
Fdo: Raquel Murillo
Encefalitis
Las encefalitis son un conjunto de enfermedades producidas por una inflamación del encéfalo. Se producen generalmente por la infección de gran variedad de gérmenes como bacterias, ricketsias, espiroquetas, leptospiras, parásitos, hongos y virus. Sin embargo, con la excepción de los virus, la encefatitis suele ser un síntoma más, casi nunca el más llamativo, dentro del cuadro clínico de la enfermedad. Normalmente cuando se refiere a una encefalitis, se hace como sinónimo de encefalitis vírica.
Los más importantes son los que producen encefalitis sin trastornos sistémicos. Casi siempre la encefalitis está asociada a una meningitis, de manera que los dos síndromes, encefalitis y meningitis, forman un espectro continuo (meningoencefalitis) provocado por los mismos virus, aunque algunos virus pueden tener preferencia por alguna de estas localizaciones.
Síntomas de la encefalitis
Síndrome febril agudo.
Afectación meníngea, con meningismo o rigidez de nuca y cefalea.
Alteraciones de la conciencia, con letargia, que puede progresar al coma.
Hemiparesia o signos focales motores con asimetría de reflejos y signo de Babinski positivo.
Convulsiones localizadas o generalizadas.
Alteraciones del lenguaje y afasia.
Movimientos anormales y temblor parkinsoniano muy raramente.
Signos cerebelosos y alteraciones sensoriales, auditivas o visuales.
Diabetes insípida o secreción inadecuada de ADH en los casos de afectación de hipotálamo o hipófisis.
Todos estos síntomas son debidos a lesiones focales o difusas de la sustancia gris o sustancia blanca del sistema nervioso central.
Una de las pruebas que hay que realizar es una punción lumbar en la que se analiza el líquido cefalorraquídeo que informa de meningitis aséptica.
Fdo: Raquel Murillo
martes, 29 de mayo de 2012
Maria Lara
Relacionado con tema de hoy dado en clase!
El cerebro de Einstein!
En 1955, siete horas después de su muerte, el cerebro de Einstein fue extraído por el patólogo Thomas Stoltz Harvey,]y donado a la ciencia. Harvey inyectó 10% formol a través de la arteria carótida interna, luego colocó el cerebro intacto en 10% de formol; así mismo lo fotografió en numerosos ángulos. A continuación lo disectó en 240 bloques (cada uno de cerca de 10 cm3) y los encapsuló en probetas del plástico colodión.
Se conserva en el Departamento de Anatomía de la Universidad de Kansas. La neurocientífica Marian Diamond estudió muestras de distintas partes de este cerebro, y encontró que había un número significativamente mayor de células en la región parietal, comparado con los cerebros de 11 varones “normales”.
Es posible que esa diferencia pudiera estar relacionada con una mayor capacidad de razonamiento matemático. Estas son regularidades e irregularidades evidentes en el cerebro de Albert Einstein que se han utilizado para apoyar varias ideas sobre correlaciones en neuroanatomía con la inteligencia matemática o general. Otros estudios han sugerido un número creciente de células de Glial el cerebro de Einstein.
En junio de 1999, investigadores de la Universidad McMaster de Ontario, Canadá, encontraron que el cerebro de Albert Einstein tenía algunas peculiaridades morfológicas que podrían haber influido en su gran capacidad de pensamiento espacial, matemático y demás.
Es verdad que tenía Einstein un cerebro distinto al resto de los mortales? ¿Hay algún secreto que explique su elevada inteligencia? ¿Contaba con más neuronas que los demás? Desde la muerte del científico, las preguntas y las hipótesis se han multiplicado. Yo creo que tambien puede ser casualidad que justo esas diferencias anatomicas hagan que sean un genio.
Fdo, Maria Lara
La extraña forma de vida hallada en un lago noruego
La
forma de vida descubierta no encaja en ninguna de las ramas principales del
árbol de la vida. Esta criatura no es un animal, ni un vegetal, ni un hongo, ni
un parásito, ni nada similar.
Crece
la sorpresa en la comunidad científica por el hallazgo, anunciado hace unas
semanas, de una rama desconocida del árbol de la vida. El ser que pertenece a
dicha rama vive en un lago del sur de Noruega. Se trata de un microorganismo
que es único por varias razones.
Para empezar, no se sabe de ningún otro grupo de organismos que descienda de tan cerca de las raíces del árbol de la vida como esta especie. Por ello este organismo puede ser usado como una especie de telescopio para mirar a gran distancia hacia el pasado biológico remoto de la Tierra, y atisbar cómo eran las formas de vida hace mil millones de años o incluso más.
Para empezar, no se sabe de ningún otro grupo de organismos que descienda de tan cerca de las raíces del árbol de la vida como esta especie. Por ello este organismo puede ser usado como una especie de telescopio para mirar a gran distancia hacia el pasado biológico remoto de la Tierra, y atisbar cómo eran las formas de vida hace mil millones de años o incluso más.
El
árbol genealógico evolutivo del ser hallado en Noruega se origina en la raíz de
las especies eucariotas.
Se calcula que el microorganismo apareció hace alrededor de mil millones de años.
El árbol de la vida se puede dividir en organismos con uno o dos flagelos. Los flagelos son importantes para la capacidad de moverse de una célula.
Se calcula que el microorganismo apareció hace alrededor de mil millones de años.
El árbol de la vida se puede dividir en organismos con uno o dos flagelos. Los flagelos son importantes para la capacidad de moverse de una célula.
El
ser descubierto en el lago noruego tiene cuatro flagelos.
En realidad, se sabía de la existencia de este microorganismo desde 1865, pero su extraordinaria naturaleza había sido pasada por alto, y se le tenía por miembro de otra rama de la vida. Ha sido ahora, cuando, gracias a análisis genéticos muy avanzados, los investigadores han comprendido la importancia de esta especie para la historia de la vida en la Tierra.
En realidad, se sabía de la existencia de este microorganismo desde 1865, pero su extraordinaria naturaleza había sido pasada por alto, y se le tenía por miembro de otra rama de la vida. Ha sido ahora, cuando, gracias a análisis genéticos muy avanzados, los investigadores han comprendido la importancia de esta especie para la historia de la vida en la Tierra.
Los científicos no han hallado ninguna concordancia genética en las
bases de datos de ADN. Tan sólo una concordancia parcial con una secuencia
genética procedente del Tíbet.
Comentario:
Seguimos avanzando en el descubrimiento de cosas nuevas que nos ayudan a
comprender y a saber más cosas de nuestra evolución.
Firmado: Yolanda Sánchez
El ARN no codificante permite detectar infecciones víricas
El material genético que hasta
no hace mucho tiempo era despectivamente mencionado en su conjunto como
"ADN basura" porque parecía no servir para nada, ha resultado tener
muchas funciones importantes. Un nuevo estudio le otorga una dimensión más a
una parte de este material.
Las mutaciones en el ARN no codificante están asociadas con diversas enfermedades, tales como el autismo y el Mal de Alzheimer. Se ha descubierto ahora que cuando está infectado con un virus, el ARN no codificante emite señales biológicas que indican la presencia de un agente infeccioso, un patógeno.
Este hallazgo da a los científicos no sólo una visión más completa de las interacciones entre patógenos y el cuerpo, sino también una nueva vía para luchar contra las infecciones.
Las mutaciones en el ARN no codificante están asociadas con diversas enfermedades, tales como el autismo y el Mal de Alzheimer. Se ha descubierto ahora que cuando está infectado con un virus, el ARN no codificante emite señales biológicas que indican la presencia de un agente infeccioso, un patógeno.
Este hallazgo da a los científicos no sólo una visión más completa de las interacciones entre patógenos y el cuerpo, sino también una nueva vía para luchar contra las infecciones.
Los investigadores creen que si una molécula de ARN no codificante se
manifiesta de modo significativo durante la infección de un patógeno
particular, eso significa que el patógeno ha reclutado a este ARN no
codificante para que le ayude a invadir al organismo atacado, que puede ser un
humano. Los fármacos que detengan o ralenticen la proliferación de esas
moléculas de ARN no codificante, ayudando así al cuerpo a luchar contra la
infección, podrían ser una nueva y efectiva estrategia.
Este nuevo hallazgo permite a los investigadores
desarrollar tratamientos que ataquen a un virus desde dos vías distintas a la
vez, dirigidas a los materiales genéticos tanto codificantes como no
codificantes. el ARN no codificante podría ser el "Talón de Aquiles"
de los patógenos.
Comentario: Estaria bien encontrar el punto debíl, de los virus, para poder luchar mejor contra ellos.
Fimado: Yolanda Sánchez
Tomar el sol con seguridad
La luz es importante y psicológicamente tiene efectos benéficos. ¿Es bueno y necesario tomar el sol? La respuesta es si, pero debemos hacerlo con moderación y seguridad.
Las personas que tienen la piel y los cabellos claros son mucho más sensibles a la radiación solar y corren gran riesgo de padecer quemaduras solares que incluso pueden ser graves, dada la poca pigmentación de su piel. En ellos, las quemaduras solares ocasionales y repetidas, la piel roja o "piel de cangrejo" incrementan el riesgo de padecer un cáncer de piel, siendo por ello que las personas de piel más blanca deben tener mucho más cuidado con el sol que las personas de piel morena.
Habitualmente se considera que 'ponerse moreno' es el resultado del proceso defensivo que nuestro organismo, nuestra piel, pone en marcha y produce haciendo que unas células que se hallan en la piel, denominadas melanocitos, produzcan una sustancia denominada melanina, de color marrón oscuro, que utilizan para proteger los núcleos de las células de la piel y su ADN.
La velocidad con la que nos bronceamos depende por tanto de la rapidez con la que la piel de cada persona es capaz de sintetizar dicha sustancia.
Algunas radiaciones solares pueden tener efecto mutágeno. No obstante, el efecto de los rayos solares depende también de en qué lugar estamos, la intensidad de la radiación y el tipo de piel que tenemos. No debemos fiarnos de los días nublados ya que los rayos ultravioletas son capaces de atravesar las nubes y llegar hasta nosotros.
Para aprovechar al máximo el sol sin quemarnos y sin aumentar el riesgo de contraer un cáncer de piel posteriormente, lo mejor es broncearse poco a poco. Esto se consigue simplemente evitando el sol del mediodía, desde las 12 a las 15 horas, procurando estar el mayor tiempo posible a la sombra y utilizando una buena crema protectora y renovarla cada 4 o 5 horas. En el caso de los niños, se aconseja llevar ropa ligera y en los menores de 1 año se desaconseja la exposición directa al sol, incluso aunque se les haya aplicado cremas solares.
Pongo esta noticia porque ahora que llega el buen tiempo no viene mal recordar que estar expuesto al Sol sin ningún tipo de protección puede causar grandes riesgos para nuestra piel y nuestra salud y muchas veces con la obsesión de ponernos morenos no hacemos caso a estos consejos tan sencillos y lo que conseguimos es ponernos rojos como tomates perjudicando a nuestro cuerpo.
Victor Godoy
SÍNDROME DE REYE
El síndrome de Reye es una enfermedad grave que se produce con mayor frecuencia en niños menores de 10 años. Se caracteriza por vómitos, síndrome confusional, hepatomegalia, somnolencia e incluso coma.
Es una esteatosis hepática microvesicular (acumulación anormal de grasa). El sistema nervioso central aparece edematoso.
Al microscopio electrónico se ven unas mitocondrias anormales. La causa de la enfermedad es un trastorno mitocondrial sistémico que impide la β-oxidación de los ácidos grasos.
Epidemiología
Es una afección que suele aparecer en niños de entre 4 a 16 años de edad después del consumo de aspirina y otros antiinflamatorios no esteroideos en procesos febriles virales, por lo general en infecciones de la vía aérea superior y la varicela.
Sintomatología
Se trata de una encefalopatía de comienzo abrupto asociado a daño hepático. Comienza con vómitos persistentes, seguido de cambios en el comportamiento, habitualmente referido como comportamiento agresivo. Puede haber cambios en el nivel de conciencia del paciente, convulsiones, coma y muerte. Es un cuadro con una mortalidad elevada, entre el 20 al 40%, aunque con buen pronóstico para los pacientes que superan el cuadro agudo. La sinntomatología aparece una semana después de la infección.
Fdo: Raquel Murillo
El síndrome de Reye es una enfermedad grave que se produce con mayor frecuencia en niños menores de 10 años. Se caracteriza por vómitos, síndrome confusional, hepatomegalia, somnolencia e incluso coma.
Es una esteatosis hepática microvesicular (acumulación anormal de grasa). El sistema nervioso central aparece edematoso.
Al microscopio electrónico se ven unas mitocondrias anormales. La causa de la enfermedad es un trastorno mitocondrial sistémico que impide la β-oxidación de los ácidos grasos.
Epidemiología
Es una afección que suele aparecer en niños de entre 4 a 16 años de edad después del consumo de aspirina y otros antiinflamatorios no esteroideos en procesos febriles virales, por lo general en infecciones de la vía aérea superior y la varicela.
Sintomatología
Se trata de una encefalopatía de comienzo abrupto asociado a daño hepático. Comienza con vómitos persistentes, seguido de cambios en el comportamiento, habitualmente referido como comportamiento agresivo. Puede haber cambios en el nivel de conciencia del paciente, convulsiones, coma y muerte. Es un cuadro con una mortalidad elevada, entre el 20 al 40%, aunque con buen pronóstico para los pacientes que superan el cuadro agudo. La sinntomatología aparece una semana después de la infección.
Fdo: Raquel Murillo
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