SINDROME DE RILEY DAY

jueves 31/05/2012

El síndrome de Riley-Day es un trastorno que se hereda y que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno.

El síndrome de Riley-Day tiene diversos nombres:

Disautonomía familiar.

Neuropatía sensorial.

Autónoma hereditaria tipo III.

Para padecer el síndrome se ha de heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres, ya que es un trastorno causado por un gen autonómico recesivo. El síndrome de Riley-Day se da sobre todo en la población judía europea, la incidencia es de 1 caso cada 3.700 personas. Este síndrome se causa por una mutación del gen IKBKAP del cromosoma 9.

La insensibilidad al dolor conduce a lesiones que no pueden percibir o lesiones que podrían no haber ocurrido si la persona hubiera sentido la molestia de esa lesión. Las personas que padecen este síndrome no pueden darse cuenta de que han sufrido quemaduras, heridas o roturas de miembros, por lo que generalmente mueren muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas.

Síntomas:

Diarrea y estreñimiento.

Escoliosis severa.

disminución en el sentido del gusto.

Ronchas .

en la piel.

Dificultades para alimentarse.

Deficiencia en el crecimiento.

Apnea.

Sudoración mientras se come.

Vómito.

Ausencia de la respuesta al estímulo doloroso.

Falta de coordinación.

Convulsiones.

Fiebre.

Hipotonía.

Las personas con este síndrome debe seguir un tratamiento que puede incluir:

Protección contra lesiones.

Tratamiento de la neumonía por aspiración.

Terapia anticonvulsante si se presentan convulsiones.

Gotas para los ojos para prevenir su resecamiento.

Antieméticos para controlar el vómito.

Con los avances a que se han llegado actualmente en el diagnóstico y el tratamiento de este síndrome, la supervivencia de los involucrados continúa mejorando. Hoy en día un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de que pueda llegar a los 30 años.

Fdo: María Varela.

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