Insomnio Familiar Letal

Es una enfermedad rara sin tratamiento que afecta a unas 100 personas en el mundo, producida por una mutación en el gen de la proteína priónica PRNP.

Aunque la mayor parte de estas enfermedades son espontáneas, hay un 10-15% de ellas que son hereditarias y un grupo aún más pequeño que se produce por exposición a material contaminado (como es el caso del Mal de las Vacas Locas).

El Insomnio Letal se manifiesta en la edad adulta, de manera más habitual entre los 36 y los 62 años, sin distinción de sexos, se desarrolla en el tálamo, la parte del cerebro que regula el sueño, lo que impide dormir bien. Cada enfermo evoluciona a diferente velocidad. Los especialistas hablan de dos posibilidades: una progresión corta, en la que la supervivencia ronda los nueve meses de media, y los casos en los que la enfermedad se alarga hasta los 30 meses. Con el paso del tiempo van apareciendo trastornos motores y problemas de memoria y confusión, entre otros muchos síntomas que afectan a la autonomía y calidad de vida de los enfermos.

Posible origen de la mutación causante del IFLTras la crisis provocada por el Mal de las Vacas Locas en 1996, la Unión Europea se ocupó de realizar un seguimiento más exhaustivo de las enfermedades priónicas. Así se descubrió que existía una curiosa concentración de afectados por el IFL en el País Vasco. De los 100 afectados en todo el mundo, 40 residían en España y, de ellos, 20 lo hacían en esta comunidad autónoma. Ana Belén Rodríguez, bióloga por la Universidad del País Vasco UPV, elaboró su tesis doctoral a partir de este caso, concluyendo que se trata de una mutación muy antigua con origen en muy pocos individuos.

No hay remedio ni prevención para el Insomnio Familiar Letal

Hasta la fecha se ha estudiado la proteína y se ha logrado modificarla en el laboratorio, pero aún no se ha hecho en humanos y no se ve una solución a corto plazo.

                                                                                                                                                                 Firmado: Milagros De la Cruz