LAS CNV's

Hoy, 25 de abril, es el día del ADN y también el mundial del Paludismo, pero yo voy ha hablar sobre el ADN, acerca de las CNV's (Copy Number Variation) repeticiones en la copia de uno o varios genes.

Se piensa que esto se puede deber a un error en la replicación, supresiones, duplicaciones o traslocaciones. Para dar con ellas se pueden utilizar técnicas citogenéticas como hibridación fluorescente in situ, hibridación genética comparativa, etc.

Este fallo puede tener vital importancia dependiendo de los genes a los que afecte, ya que tendrá efectos en el origen de enfermedades o en la respuesta a fármacos, puesto que hay genes encargados del metabolismo de los fármacos. 

Lo mismo sucede con la aparición de enfermedades, habiendo ausencia o exceso de genes que no empeñarían bien su función y a raíz de ello se originaría la enfermerad. En ese caso si secuenciásemos el ADN no encontraríamos mutaciones causantes de la enfermedad.

Todos tenemos un único tipo y número de CNV's, y éstas sólo causarán patologías cuando caigan en una determinada zona del gen. Por ello, se incluyen en los tests de detección de alteraciones para poder determinar con más precisión la enfermedad y el tratamiento más adecuado. Podríamos hablar de medicina personalizada.

Aida Riera Ribas 1ºLDCB