Un estudio español, liderado por el Instituto de Investigación
Biomédica (IRB Barcelona), ha descrito una nueva familia de proteínas
mitocondriales clave para el funcionamiento y viabilidad del cerebro.
Este
hallazgo podría abrir nuevas expectativas terapéuticas para el abordaje
de diferentes alteraciones neurológicas como el párkinson y
manifestaciones de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una patología
rara.
La investigación, publicado hoy en la revista Nature Communications,
desvela “un complejo de genes nuevos que están altamente expresados en
el sistema nervioso y tienen una función muy concreta en un proceso que
biológicamente es muy importante para la actividad del sistema nervioso y
su viabilidad”, afirma Eduardo Soriano, investigador principal del IRB
Barcelona y catedrático de la Universidad de Barcelona.
En el
trabajo, los autores han comprobado a través de análisis genómicos
comparados que estos genes se encuentran únicamente en los mamíferos más
evolucionados, los denominados euterios, con fecundación y desarrollos
internos.
“Cuando el cerebro evolucionó en volumen, función y
estructura, el proceso de transporte de mitocondrias también se hizo más
complejo y probablemente requirió de mecanismos adicionales de
control”, señala Soriano.
La importancia de las mitocondrias
“Para
que el cerebro funcione correctamente se requiere una gran cantidad de
energía. Pero esta energía tiene que estar exquisitamente distribuida a
lo largo y ancho de las neuronas, unas células que tiene ramificaciones
que pueden llegar a ser de decenas de centímetros, desde el cerebro
hasta las extremidades”, añade Soriano.
Diversas enfermedades
neurológicas, entre las que se incluye el párkinson o varias versiones
de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se deben a alteraciones de genes
que regulan el transporte de las mitocondrias, que proporcionan la
energía necesaria para el funcionamiento de las células.
El
complejo de genes descrito ahora forma parte de la maquinaria de
“ruedas” de estos orgánulos y regulan la localización que deben tener en
cada célula según las necesidades energéticas que tenga.
“Estos
genes serían como un punto de control más en el tráfico de mitocondrias
dentro de las células y interactúan con las proteínas mayores que
intervienen en el control del transporte mitocondrial”, detalla Soriano.
Otra
característica destacada de este nuevo descubrimiento es que se
encuentran tanto en las mitocondrias, cuya función ya han descrito, como
en el núcleo celular, donde desconocen la función.
“Es posible
que estén involucrados en la regulación de expresión de genes pero
todavía lo estamos investigando”, añade Soriano. Además de estar
involucrados en determinadas patologías del cerebro, los investigadores
creen que esta región de seis genes podría estar relacionado con
ciertas enfermedades metabólicas y tipos de cáncer.
Más de 110.000 afectados
Más
de 100.000 personas padecen párkinson en España. Con un índice estimado
de prevalencia del 1,7%, la Enfermedad de Parkinson (EP) es la segunda
enfermedad neurodegenerativa más común por detrás de la Enfermedad de
Alzheimer y las previsiones apuntan un aumento continuado del número de
afectados.
Según las estimaciones realizadas por el Instituto
Nacional de Estadística (INE), en 2030 casi el 20% de la población
española superará los 65 años de edad y en 2050, este porcentaje se
incrementará en diez puntos porcentuales hasta casi el 30% de los
ciudadanos.
Si la edad media de inicio de la enfermedad se sitúa
en torno a los 65 años y la mayoría de los pacientes se enmarcan en una
horquilla de entre 50-80 años, el progresivo envejecimiento de la
población, asociado a un incremento de la esperanza de vida, traerá
consigo un crecimiento del número de pacientes afectados por EP.
Por
su parte, la enfermedad de Charcot Marie-Tooth afecta a unas 12.000
personas en España. La sintomatología más común de esta neuropatía
hereditaria es la de un síndrome polineuropático de inicio infantil o
juvenil con pie cavo. Aunque la semiología de la enfermedad es
relativamente sencilla, desde el punto de vista genético es muy
compleja, con 38 loci y 32 genes clonados.
FDO: NAJIB
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